Enfermedades hematológicas
Los síndromes mielodisplásicos son un grupo heterogéneo de enfermedades clonales de la célula madre hematopoyética, que se caracterizan por una producción ineficiente de las células sanguíneas con alteraciones en la forma y función celular con un riesgo variable de transformación a leucemia aguda.
Es una enfermedad de difícil diagnóstico que requiere un estudio muy cuidadoso.
Causas
En el caso de una persona sana, la médula ósea produce células sanguíneas nuevas e inmaduras que maduran con el tiempo. Los síndromes mielodisplásicos ocurren cuando algo interrumpe este proceso para que las células sanguíneas no maduren. En lugar de desarrollarse con normalidad, las células sanguíneas mueren en la médula ósea o en cuanto entran al torrente sanguíneo; con el tiempo, hay más células inmaduras y defectuosas que sanas.
La mayoría de los síndromes mielodisplásicos no tienen causa conocida. Otros son causados por la exposición a tratamientos contra el cáncer, como la quimioterapia y la radiación, o a la exposición a sustancias químicas tóxicas, como el benceno.
Factores de riesgo
- Edad avanzada > 60 años
- Tratamiento previo con quimioterapia o radiación
- Exposición a ciertas sustancias químicas
Signos y síntomas
- Asintomáticos: La enfermedad se diagnostica después de un hallazgo incidental de citopenias en un análisis de sangre de rutina
- Sintomáticos: Manifestaciones relacionadas con las citopenias:
- Anemia: Palidez, fatiga crónica, falta de aire, dolor en el pecho o palpitaciones que se exacerban con el esfuerzo, y alteraciones cognitivas
- Trombocitopenia: Sangrado mucocutáneo leve, púrpura o petequias. En casos más extremos, sangrado gastrointestinal o hemorragia intracraneal
- Neutropenia: Infecciones bacterianas frecuentes, especialmente de la piel, fiebre o infecciones recurrentes
Diagnóstico y exámenes2
- Evaluación de los antecedentes
- Clínica del paciente. El examen clínico es particularmente importante porque la mielodisplasia en sí misma no se acompaña de alteraciones, es decir, suele presentarse de forma asintomática
- Exámenes de laboratorio.
- Biometría hemática completa y reticulocitos
- Serología para virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y hepatitis
- Más importantes:
- Frotis de sangre periférica
- Aspirado y biopsia de médula ósea
- Estudios para valorar diagnósticos diferenciales:
- Citometría de flujo
- Metabolismo del hierro: Ferritina sérica, capacidad total de unión al hierro, saturación de transferrina, ferremia
- Niveles de eritropoyetina, ácido fólico, vitamina B12 y cobre
Tratamientos y terapias2
Los objetivos del tratamiento son mejorar la calidad de vida, prolongar la sobrevida y lograr la curación (en algunos casos)
- Tratamiento de soporte
- Antibióticos
- Quelantes del hierro
- Transfusión de concentrados globular y/o plaquetas
- Agentes estimulantes de la eritropoyesis
- Agentes hipometilantes. Prolongan la supervivencia, reducen el riesgo de transformación leucémica y mejoran la calidad de vida relacionada con la salud:
- 5-azacitidina: Ha demostrado su ventaja en la supervivencia frente al tratamiento exclusivamente de soporte, puede revertir la dependencia transfusional y la evolución a leucemia aguda. Las respuestas son del 40 al 60% y de poca duración (media de 15 meses)
- Decitabina: Similar a la 5-azacitidina, pero no existen datos tan sólidos de eficacia y supervivencia en los pacientes con síndrome mielodisplásico
- Inmunomoduladores
- Lenalidomida es un derivado de la talidomida, con efecto antiangiogénico, antiproliferativo e inmunomodulador
- Eficaz en los pacientes con deleción 5q, en los que:
- Elimina selectivamente el clon tumoral, con una tasa de respuestas del 75% en forma de independencia transfusional y una respuesta citogenética mayor del 50%
- Tiene un impacto favorable en la supervivencia global y en la supervivencia libre de leucemia aguda
- Su eficacia en pacientes con anemia sin deleción 5q es más limitada
- Trasplante alogénico de células progenitoras hematopoyéticas
- Único tratamiento curativo disponible en la actualidad
- Se realiza en los pacientes con un buen estado funcional y bajo riesgo de muerte relacionada con el trasplante
- La fuente de progenitores más común es un donante familiar emparentado, aunque actualmente se puede recurrir a donantes alternativos en los pacientes más jóvenes
Complicaciones
- La disminución en la cantidad de glóbulos rojos puede causar anemia, lo cual suele hacer que el paciente se sienta cansado
- Infecciones recurrentes. El tener muy pocos glóbulos blancos aumenta el riesgo de contraer infecciones graves
- Sangrado que no para. La falta de plaquetas en la sangre para detener el sangrado puede generar sangrado excesivo
Especialidades que lo atienden. Hematología y y patología clínica.
Referencias
- Mayo Clinic. Síndromes mielodisplásicos. Mayo Foundation for Medical Education and Research. 2021, marzo. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/myelodysplastic-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20366980
- Unidos Pro Trasplante de Médula Ósea. Bases de hematología para médicos de primer contacto – Síndrome mielodisplásico. https://unidoscapacitacion.org.mx/
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En México tan solo el 10% de las personas que requieren de este tipo de trasplante tienen acceso a él. La inversión promedio por trasplante de médula ósea es de $100,000.
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