Enfermedades hematológicas
La mielofibrosis es un tipo poco común de cáncer de médula ósea que altera la producción normal de células sanguíneas del cuerpo. Causa una amplia cicatrización de la médula ósea, que produce anemia grave capaz de provocar debilidad y cansancio. También puede causar un número bajo de células de coagulación sanguínea llamadas plaquetas, lo que aumenta el riesgo de sangrado. La mielofibrosis a menudo causa un agrandamiento del bazo y se considera una leucemia crónica, un cáncer que afecta los tejidos productores de la sangre del cuerpo. La mielofibrosis pertenece a un grupo de enfermedades llamadas trastornos mieloproliferativos.
Causas
La mielofibrosis ocurre cuando las células madre de la médula ósea presentan cambios (mutaciones) en su ADN. Las células madre tienen la capacidad de replicarse y dividirse en las múltiples células especializadas que componen la sangre: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.
No está claro qué causa las mutaciones genéticas en las células madre de la médula ósea.
A medida que las células madre mutadas de la sangre se replican y se dividen, pasan la mutación a las células nuevas. Cuando se generan cada vez más de estas células mutadas, comienzan a aparecer graves efectos en la producción de sangre.
El resultado final suele ser la falta de glóbulos rojos —que causa la anemia característica de la mielofibrosis— y una sobreabundancia de glóbulos blancos con niveles variables de plaquetas. En las personas que tienen mielofibrosis, la médula ósea normalmente esponjosa empieza a formar cicatrices.
Se han identificado varias mutaciones genéticas específicas en personas con mielofibrosis. La más común es la del gen cinasa Janus 2 (Janus kinase 2, JAK2).
Factores de riesgo
- Edad > 50 años
- Otro trastorno de las células sanguíneas:
- Trombocitemia esencial
- Policitemia vera
- Exposición a ciertas sustancias químicas
Signos y síntomas
- Sensación de cansancio, debilidad o dificultad para respirar, generalmente por anemia
- Dolor o pesadez debajo de las costillas del lado izquierdo, debido a un agrandamiento del bazo
- Hematomas que se producen con facilidad
- Tendencia al sangrado
- Sudoración excesiva durante el sueño (transpiración nocturna)
- Fiebre
- Dolor de huesos
No está claro qué causa las mutaciones genéticas en las células madre de la médula ósea.
A medida que las células madre mutadas de la sangre se replican y se dividen, pasan la mutación a las células nuevas. Cuando se generan cada vez más de estas células mutadas, comienzan a aparecer graves efectos en la producción de sangre.
El resultado final suele ser la falta de glóbulos rojos —que causa la anemia característica de la mielofibrosis— y una sobreabundancia de glóbulos blancos con niveles variables de plaquetas. En las personas que tienen mielofibrosis, la médula ósea normalmente esponjosa empieza a formar cicatrices.
Se han identificado varias mutaciones genéticas específicas en personas con mielofibrosis. La más común es la del gen cinasa Janus 2 (Janus kinase 2, JAK2).
Diagnóstico y exámenes
- Exploración física. Esta exploración consta de un chequeo de las constantes vitales, como el pulso y la presión arterial, así como también la revisión de los ganglios linfáticos, el bazo y el abdomen
- Análisis de sangre. Un hemograma completo suele mostrar niveles anormalmente bajos de glóbulos rojos, un signo de anemia frecuente en las personas con mielofibrosis. Los recuentos de glóbulos blancos y plaquetas también suelen ser anormales. A menudo, los niveles de glóbulos blancos son más elevados que lo normal, aunque en algunas personas pueden ser normales o incluso más bajos que lo normal. Los recuentos de plaquetas pueden ser más altos o bajos que lo normal
- Pruebas de diagnóstico por imágenes. Las pruebas de diagnóstico por imágenes, como las radiografías y las resonancias magnéticas, se pueden utilizar para obtener más información acerca de la mielofibrosis
- Examen de la médula ósea. El aspirado y la biopsia de médula ósea pueden confirmar un diagnóstico de mielofibrosis
- Análisis genéticos. Se puede analizar una muestra de sangre o médula ósea en un laboratorio en busca de mutaciones genéticas en las células sanguíneas relacionadas con la mielofibrosis
Tratamientos y terapias
- Tratamientos para la anemia
- Transfusiones de sangre. En caso de anemia grave, las transfusiones de sangre periódicas pueden aumentar el recuento de glóbulos rojos y aliviar los síntomas de la anemia, como la fatiga y la debilidad
- Terapia con andrógenos. Tomar una versión sintética del andrógeno, una hormona masculina, puede estimular la producción de glóbulos rojos y aliviar la anemia grave en algunas personas
- Talidomida y medicamentos relacionados. Pueden ayudar a aumentar los recuentos de células sanguíneas y, a su vez, corregir un agrandamiento del bazo. Estos medicamentos pueden combinarse con esteroides
- Tratamientos para el agrandamiento del bazo
- Terapia con medicamentos con diana específica. El ruxolitinib (Jakafi), que ataca la mutación genética que se encuentra con mayor frecuencia en la mielofibrosis, se puede utilizar para reducir los síntomas de un bazo agrandado
- Los medicamentos de quimioterapia pueden reducir el tamaño de un agrandamiento del bazo y aliviar los síntomas relacionados, como el dolor
- Extracción quirúrgica del bazo (esplenectomía). Si el bazo se agranda tanto que causa dolor y comienza a producir complicaciones perjudiciales, y si el paciente no responde a otras formas de tratamiento, es posible que le resulte beneficiosa la extracción quirúrgica de este órgano
- La radiación utiliza rayos de alta potencia, como rayos X y protones, para matar las células. Cuando no sea posible realizar una extracción quirúrgica, la radioterapia puede ayudar a reducir al tamaño del bazo
- Trasplante de médula ósea. Procedimiento para reemplazar la médula ósea enferma con células madre sanguíneas sanas. Para la mielofibrosis, se utilizan células madre de un donante (trasplante alogénico de células madre) en el procedimiento. Este tratamiento puede curar la mielofibrosis, pero también conlleva un alto riesgo de efectos secundarios potencialmente mortales, incluido el riesgo de que las nuevas células madre reaccionen contra los tejidos sanos del cuerpo (enfermedad del injerto contra el huésped)
Complicaciones
- Aumento de la presión de la sangre que fluye al hígado
- Dolor abdominal y dolor de espalda
- Crecimientos (tumores) en otras zonas del cuerpo
- Complicaciones de sangrado
- Leucemia aguda
Especialidades que lo atienden. Hematología y oncología.
Guía de mielofibrosis
Ruta integral del paciente con mielofibrosis
Referencias
- Mayo Clinic. Mielofibrosis. Mayo Foundation for Medical Education and Research. 2019, mayo. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/myelofibrosis/symptoms-causes/syc-20355057
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En México tan solo el 10% de las personas que requieren de este tipo de trasplante tienen acceso a él. La inversión promedio por trasplante de médula ósea es de $100,000.
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